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Screening cardiologico nei familiari di giovani morti improvvisamente

Nei paesi industrializzati il 5% delle morti totali è causato da morte cardiaca improvvisa, che si verifica nel 20-25% in soggetti apparentemente sani ed è la causa prevalente di morte improvvisa nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti (fino ai 35-40 anni).


In soggetti con età superiore ai 40 anni le cause più frequenti della morte improvvisa sono l'aterosclerosi delle coronarie (le arterie che forniscono il sangue al cuore) e le cardiomiopatie, patologie del cuore che colpiscono il muscolo cardiaco. Più raramente invece sono presenti altre malattie fra cui la stenosi aortica e il prolasso mitralico (con importante grado di severità). Tuttavia, talora la morte improvvisa può verificarsi in cuori anatomicamente sani, senza segni premonitori, per alcune malattie che creano una instabilità elettrica del cuore, fra cui: - sindrome del QT lungo - sindrome di Brugada - tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT).

Accertamenti sulla giovane vittima Oltre all'autopsia, particolare importanza ha la storia clinica della giovane vittima, ricostruita attraverso la testimonianza dei familiari e tramite la documentazione medica. Sono presi in esame i dati relativi ai fattori di rischio cardiovascolare (fumo, ipercolesterolemia, per citarne alcuni), ai sintomi, alle malattie pregresse e alle modalità del decesso.

Screening cardiologico nei familiari La morte cardiaca improvvisa del giovane è definita come morte naturale avvenuta entro le sei ore dall'esordio dei sintomi in soggetti precedentemente asintomatici. Questo evento, raro ma drammatico, può essere causato da malattie a trasmissione genetica. Alcuni familiari della vittima potrebbero essere affetti dalla stessa malattia con potenziali rischi di arresto cardiaco per cui lo screening cardiologico ha un ruolo fondamentale.

Anamnesi Ai familiari si richiede se hanno avuto parenti con morte improvvisa, scompenso cardiaco, trapianto cardiaco e morti accidentali (esempio stradali) non del tutto chiari, potenzialmente causati da svenimenti o aritmie. A tal proposito è utile la compilazione di un albero genealogico che rappresenti i vari membri della famiglia sani e malati.

Esami strumentali Il numero e il tipo di esami strumentali dipende dalla patologia riscontrata nella giovane vittima. Gli esami di primo livello sono: - l'elettrocardiogramma - l'ecocardiogramma - la prova da sforzo L'esame di partenza è ovviamente l'elettrocardiogramma (ECG) che può evidenziare delle alterazioni soprattutto nelle patologie che causano instabilità elettrica: sindrome del QT lungo e del QT corto, sindrome di Brugada, per citarne alcune. Anche alcune malattie del muscolo cardiaco possono causare alterazioni all'elettrocardiogramma di base: cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia aritmogena del ventricolo dx, per esempio. Altro esame fondamentale è l'ecocardiogramma che consente di visualizzare direttamente le varie strutture del cuore in movimento. Ad esempio è in grado di rilevare l'ispessimento delle pareti del ventricolo sinistro che si verifica nella cardiomiopatia ipertrofica. La prova da sforzo, eseguita al cicloergometro o al tappeto scorrevole, serve soprattutto ad evidenziare eventuali aritmie indotte dallo sforzo fisico. Esistono altri esami di secondo livello. Fra questi, di utilizzo crescente è la risonanza magnetica cardiaca che può evidenziare la presenza di alterazioni a carico del muscolo del ventricolo destro come nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. La ricerca dei potenziali tardivi è un'indagine che mira a rilevare la predisposizione a possibili aritmie. Il test provocativo all'ajmalina (farmaco antiaritmico ma che può indurre aritmie) serve a rendere evidente alterazioni elettrocardiografiche caratteristiche della sindrome di Brugada (malattia che può causare gravi aritmie), ma non sempre presenti nell'elettrocardiogramma di base. Nel caso si sospettino malattie ereditarie si può ricorrere all'analisi genetica dei familiari, soprattutto in patologie tipo la sindrome del QT lungo, con buone possibilità di individuare i soggetti a particolare rischio.
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